Türk Pediatri Arşivi, cilt.40, ss.94-101, 2005 (Hakemli Üniversite Dergisi)
Bu çalışma nörofibromatozis tip 1(NF-1) hastalarında klinik ve kraniyal MRG bulgularını özellikle nörolojik yönden değerlendirmek, MRG
lezyonlarının davranış/bilişsel işlev bozuklukları ile ilişkisini araştırmak amacıyla planladı. Çalışmaya NF-1 tanısıyla izlenen ve kraniyal T2
ağırlıklı MRG’sinde NF-1’e özgü hiperintens lezyonlar (NHL) ve optik gliyom dışında başka bulgusu olmayan 3-19 yaş (ort. 9.7±4.6) arasında
toplam 31 hasta alındı. Altı yaş altında Denver II, 6 yaş üstünde porteus ve/veya WISC-R testleri uygulandı. Toplam 46 kraniyal MRG’deki
NHL’lerin yerleşimleri, yaygınlıkları incelendi ve bunların davranış/bilişsel işlev bozukluklarıyla ilişkisi araştırıldı. Dört hastada selim seyirli
nöbet öyküsü, altı hastada yineleyen başağrısı, altı yaşın üstündeki 22 hastanın %50’sinde davranış/ bilişsel işlev bozukluğu tespit edildi. Toplam
46 MRG değerlendirildiğinde optik gliyom % 16 oranında gözlendi. NHL’ler ise sıklıkla bazal gangliya, beyin sapı, beyincikde gözlenmekteydi.
NHL’lerin yerleşimlerinin, yerleşim sayısının ve yaygınlığının davranış/ bilişsel işlev bozuklukları ile ilişkisi bulunmadı. Sonuç olarak, NF-1
hastalarında, davranış/ bilişsel işlev bozukluğu sıklıkla görülebileceğinden, nöropsikolojik değerlendirme mutlaka yapılmalıdır. Bu bozuklukların
T2 ağırlıklı MRG’lerde gözlenen NHL’ler dışında başka değişkenlerden de etkilendiği düşünülmektedir.